В семье Юлии и Ярослава трое детей. Ваня – средний ребенок, родился 22 декабря 2016 года в сроке 36 недель. Из роддома выписали на 5 сутки с весом 4 кг. Был беспокойным, поэтому назначили консультацию невролога, который направил на УЗИ головы, после чего был поставлен диагноз гидроцефалия и кистозные изменения в головном мозге. В течение 6 месяцев мальчик принимал назначенные лекарства. В возрасте 1 года Ваня заболел: поднялась температура, и впервые появились судороги. Впоследствии был поставлен еще один диагноз – субфебрильные судороги. Лекарства не помогали, на протяжении года судороги продолжались и уже не зависели от повышения температуры тела. Затем были проведены обследования (МРТ, ЭЭГ), в результате которых врачи поставили диагноз – эпилепсия. Из-за ряда сложных заболеваний Ваня сильно отставал в развитии, для поддержания иммунитета были назначены витамины и магний, которые спровоцировали очередной приступ: температура тела поднялась до 42 градусов. Целые сутки ребенок провел в реанимации, где врачи боролись за его жизнь. В дальнейшем все приступы стали такими.
Это опасно для жизни и здоровья такого маленького ребенка. Поэтому родители Вани приняли решение показать его московским врачам. Были бесплатно проведены генетические анализы в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова». Но они не дали результата, точные причины возникновения приступов до сих пор не найдены. А Ване уже 4 года, а он начинает только говорить.
Эпилептологи рекомендуют провести более точный генетический анализ – полное секвенирование экзома с анализом 22000 генов, который поможет определить причину приступов и подобрать подходящие лекарства (сейчас таблетки, которые принимает Ваня не усваиваются). Цена данного исследования 43600 рублей – это большая сумма для многодетной семьи.
Мы знаем у нас много волшебников и просто добрых людей. Давайте поможем ребенку пройти обследование и дадим шанс на выздоровление!

Ознакомиться с документыми можно здесь.